Sindrom Rett adalah gangguan saraf dan perkembangan secara genetik yang tersangat jarang berlaku yang memberi kesan kepada cara otak berkembang. Ia menyebabkan ketidakupayaan progresif dalam menggunakan otot untuk pergerakan otot untuk mata dan anggota badan, serta ucapan.
Sindrom ini hampir eksklusif berlaku dalam kalangan perempuan.
Majoriti bayi yang mengalami sindrom ini seolah-olah membesar dengan normal pada mulanya. Namun selepas usia 6 bulan, mereka akan kehilangan kemahiran yang mereka ada sebelum ini seperti kebolehan merangkak, berjalan, berkomunikasi atau penggunaan tangan.
BESARKAN TEKS A- A+
Dari masa ke masa, kanak-kanak dengan sindrom Rett semakin mengalami masalah dalam penggunaan otot yang mengawal pergerakan, kordinasi dan komunikasi. Sindrom ini juga boleh menyebabkan berlakunya sawan dan kecacatan intelektual.
Kajian terhadap rawatan yang berpotensi kini sedang dilakukan namun begitu sehingga kini masih belum ada penawar bagi sindrom ini. Rawatan yang diberikan ketika ini memfokuskan pembaikan pergerakan dan komunikasi, serta menyediakan penjagaan dan sokokngan bagi kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalami masalah ini.
Tanda dan gejala sindrom Rett
Selepas dilahirkan bayi-bayi kelihatan normal. Usia di mana tanda-tanda bermula dan tahap keterukan serta kecacatan yang berkaitan adalah berbeza-beza bagi setiap individu.
Namun, kebanyakannya seolah-olah membesar seperti normal bagi 6 bulan pertama. Selepas itu, tanda-tanda akan mula berlaku.
Tanda-tanda dan gejala simptom Rett termasuklah:
- Pertumbuhan tumbesaran yang perlahan. Pertumbuhan otak adalah perlahan selepas kelahiran. Saiz kepala yang lebih kecil daripada saiz biasa (microcephaly) biasanya merupakan tanda pertama bahawa bayi tersebut mempunyai sindrom Rett. Apabila bayi semakin membesar, pertumbuhan yang perlahan di bahagian lain badan menjadi jelas.
- Kehilangan pergerakan dan koordinasi normal. Tanda pertama biasanya merangkumi kurang mampu mengawal pergerakan tangan dan keupayaan untuk merangkak dan berjalan menjadi lemah daripada biasa. Pada mulanya, kehilangan kebolehan ini berlaku dengan cepat dan kemudiannya berlanjutan secara beransur-ansur. Otot akhinya menjadi lemah atau menjadi kaku atau spastik.
- Kehilangan kebolehan berkomunikasi. Bayi dengan sindrom ini biasanya akan hilang keupayaan bercakap, membuat eye contact dan juga berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin akan menjadi tidak berminat dengan orang lain, mainan dan juga persekitaran mereka.Sesetengah daripada mereka mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan keupayaan bercakap dengan tiba-tiba. Lama kelamaan, kebanyakan kanak-kanak akan beransur-ansur berupaya membuat eye contat dan membina kebolehan kemahiran komunikasi bukan lisan.
- Pergerakan tangan tak normal. Pergerakan tangan berulang-ulang akan dilakukan tanpa apa-apa tujuan, namun ia mungkin berbeza bagi setiap individu. Pergerakan tangan ini termasuklah memerah, bertepuk tangan, mengetuk ataupun menggosok.
- Pergerakan mata tak normal. Mereka biasanya mempunyai pergerakan mata tak normal, seperti merenung dengan tajam, kedipan mata, menjulingkan mata atau menutup sebelah mata.
- Masalah pernafasan. Ini termasuklah menahan nafas, pernafasan laju yang tak normal (hiperventilasi), penghembusan nafas atau air liur secara terpaksa, atau menelan udara. Masalah ini cenderung berlaku ketika kanak-kanak sedang bangun, bukan ketika tidur.
- Kegelisahan dan cepat marah. Kanak-kanak ini akan menjadi semakin gelisah dan mudah marah apabila semakin membesar. Mereka akan menjerit atau menangis dengan tiba-tiba tanpa sebab, dan bertahan selama beberapa jam.
- Tingkah laku tak normal. Ia termasuklah ekspresi muka secara tiba-tiba, ketawa panjang, jilat tangan dan menggenggam rambut atau pakaian.
- Kecacatan kognitif. Kehilangan kemahiran mungkin akan disertai dengan kehilangan fungsi intelektual.
- Kejang. Kebanyakan diantara penghidap sindrom Rett mengalami sawan pada masa tertentu sepanjang hidup mereka.
- Tulang belakang melengkung dan tidak normal (scoliosis). Scoliosis adalah perkara biasa yang berlaku terhadap penghidap sindrom Rett. Ia biasanya bermula antara 8 dan 11 tahun dan menjadi lebih teruk apabila semakin membesar. Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungan menjadi teruk.
- Denyutan jantung tidak teratur. Ini adalah masalah yang mengancam nyawa bagi kebanyakan kanak-kanak dan orang dewasa dan boleh mengakibatkan kematian mendadak.
- Sakit. Disebabkan masalah kesihatan, pesakit mungkin mengalami peningkatan risiko untuk sakit. Namun, masalah komunikasi menghalang orang lain daripada menyedari masalah kesakitan ini. Menurut satu kajian kecil, 1 daripada 4 ibu bapa menganggarkan anak perempuan mereka sakit lebih daripada seminggu dalam setiap bulan.
- Gejala lain. Pelbagai gejala lain boleh berlaku, seperti tulang terdedah untuk patah, tangan dan kaki biasanya sejuk; masalah mengunyah dan menelan; dan melaga-lagakan gigi. Gejala-gejalan ini sangat berbeza bagi setiap individu.
Bila anda perlu berjumpa dengan doktor?
Tanda-tanda simpton Rett ini boleh menjadi agak samar pada peringkat awal. Bawa bayi anda berjumpa dengan doktor serta-merta jika anda menyedari masalah fizikal atau perubahan pada tingkahlaku selepas perkembangan normal, seperti:
- Kebolehan koordinasi atau pergeran yang menurun
- Pergerakan tangan berulang-ulang
- Kebolehan eye contact yang semakin menurun dan hilang minat terhadap permainan
- Kelewatan perkembangan bertutur atau kehilangan kebolehan bertutur yang dimiliki
- Tingkahlaku bermasalah atau mood berubah-ubah
- Kehilangan kebolehaan bergerak yang jelas
Rujukan:
1. Mayo Clinic
2. NHS
3. WebMD
