Oleh pada 18 Dec 2022 kategori

Setiap daripada kita mewarisi genetik berdasarkan susur galur keluarga kita.

Ada sifat yang kita warisi memberikan kita kelebihan. malangnya ada juga sifat genetik yang boleh disifatkan sebagai kecacatan. Salah satu sindrom unik akibat kecacatan genetik adalah sindrom Ehlers-Danlos.

Individu yang memiliki kecacatan ini mempunyai perbezaan ketara, kerana terdapat kelainan pada struktur tubuh mereka.

Kebolehan yang mereka miliki, boleh juga mengakibatkan kita merasa seram dengan keupayaan yang ada pada mereka.

Apa itu sindrom Ehlers-Danlos? 

otot mudah lentir hiper mobiliti ehlers danlos

Dari aspek saintifik, seorang penghidap sindrom Ehlers-Danlos mempunyai apa yang dikatakan mobiliti bersifat hiper pada bahagian-bahagian sendi tubuh mereka apabila dilipat atau dipusingkan. 

Keadaan ini berlaku disebabkan kelainan yang wujud pada tisu-tisu penyambung sendi dan tulang tubuh, yang mampu menregang jauh berbanding orang lain. 

Satu lagi sifat yang biasa dapat dilihat adalah keanjalan kulit bersifat hiper, di mana kulit mereka boleh diregangkan dalam skala lebih jauh berbanding orang lain. 

Dua perbezaan ini membolehkan seorang penghidap sindrom ini melakukan gerakan tubuh yang kurang terbatas pergerakannya, kerana kemampuan tisu-tisu dan otot yang terlalu fleksibel.

Bagaimanapun, apa keupayaan luar biasa mereka ada 'harganya'; ramai penghidap sindrom ini tahap lebih tinggi mudah berasa sakit setiap kali otot mereka terlebih pergerakannya.

Oleh itu, penyelidik mengkategorikan semua pesakit Ehlers-Danlos kepada 13 sub-kumpulan berbeza, bagi memperincikan keadaan sebenar mereka.

Kategori berbeza pesakit mobiliti hiper

hiper mobiliti sendi otot

Penghidap Ehlers-Danlos kategori 'cardiac-valvular' bukan saja mempunyai pergerakan elastik, bahkan mereka mempunyai injap jantung yang bersifat sama - sehinggakan perlu menjalani pembedahan menggantikan injap jika ingin terus hidup.

Kategori 'vascular' mempunyai risiko mudah pecah pembuluh darah, disebabkan kecenderungan otot, kulit dan sendi untuk meregang melebihi had sepatutnya.

Disebabkan risiko ini, penghidap harus meminimakan gerakan bersifat ekstrim bagi mengelakkan berlaku pendarahan.

Bagi pesakit yang duduk dalam kategori Kyphoscoliotic, mereka mempunyai masalah pada bentuk tulang belakang yang melentur disebabkan oleh kelebihan pergerakan, meninggikan risiko rosak tulang belakang.

3 kategori di atas adalah simptom paling berisiko tinggi.

10 lagi kategori lain mobiliti hiper antaranya melibatkan bahagian otot mata, sendi pada tengkorak yang boleh mengakibatkan otak seseorang terjejas, mobiliti pada sendi gigi yang menyukarkan pembentukan gigi sempurna dan beberapa kategori lain, bergantung kepada bahagian tubuh yang terjejas. 

Rasa sakit hanya untuk bergerak

jari yang hidap mobiliti hiper

Dalam kes-kes ekstrim sindrom Ehlers-Danlos, penghidap sindrom ini senantiasa mengalami kesakitan akibat pergerakan atau pusingan sendi yang sukar dikawal.

Malangnya, rasa sakit itu akan berubah-ubah mengikut fasa hidup bergantung kepada usia.

Pada usia muda, seseorang penghidap sindrom ini tidak menghadapi kesukaran melakukan pergerakan malahan boleh memalingkan badan atau bahagian tubuh mereka ke satu sudut yang agak menakutkan, disebabkan ketiadaan rasa sakit ketika melakukannya.

Bagaimanapun menjelang usia pesakit di antara 20-an ke 40-an, sendi yang sebelum itu dirasakan sangat longgar dan fleksibel mula mengeras, membataskan pergerakan mereka dalam kadar segera.

skor ujian mobiliti hiper ehlers danlos

Perubahan ini mula mengakibatkan kesakitan dirasai setiap kali sendi perlu digerakkan.

Rasa sakit mula muncul tatkala otot mereka yang sebelum itu sudah lemah kerana tiada keanjalan, akan mula mengecut.

Pengecutan otot-otot yang tidak pernah bekerja dengan betul mula mengakibatkan masalah pada setiap bahagian bersendi yang ada ditubuh. 

Bagi individu wanita, kesakitan pada bahagian pinggul atau pelvis akan mula dirasai dek kelemahan otot yang sebelum itu tidak mampu menyokong tubuh mereka.

Kulit yang sebelum itu mudah meregang akan mula mudah luka kerana struktur kulit yang turut lemah.

Seorang pesakit Ehlers-Danlos mempunyai jangka hayat purata yang pendek, dianggarkan hanya sekitar 48 ke 51 tahun jauh lebih rendah berbanding manusia lain.

Walaupun begitu ada juga di antara mereka berjaya hidup sehingga ke angka 80-an usianya, tetapi kes sebegini adalah kes-kes luar jangka.

Rujukan

These are the Ehlers-Danlos syndromes (PDF)




Hakcipta iluminasi.com (2017)