Mutasi ialah perubahan yang berlaku dalam urutan genetik dan merupakan punca utama kepada kepelbagaian dalam organisma. Perubahan ini boleh berlaku pada banyak peringkat yang berbeza dan mempunyai kesan yang berbeza secara meluas.

mutasi

Dalam sistem biologi yang mampu membiak, pakar memberi tumpuan kepada sesuatu mutasi itu sama ada ia boleh diwarisi atau hanya memberi kesan kepada pembawanya sahaja.

Berikut adalah beberapa mutasi unik dan antara yang jarang berlaku di seluruh dunia.

1. Mutasi Kaum Bajau

bajau

Terdapat satu mutasi unik yang berlaku di kalangan orang Bajau yang banyak mendiami di Malaysia, Indonesia dan Filipina. Mutasi unik ini membolehkan mereka untuk berada di dalam air lebih lama dan kebanyakan orang Bajau memburu ikan dan makhluk laut lain.

Satu sesi selaman yang dilakukan oleh penyelam Bajau boleh berlangsung selama lebih daripada dua minit tanpa alat bantuan pernafasan. Penyelidikan mendapati bahawa kebolehan mengagumkan ini bukanlah hasil latihan tetapi berpunca daripada kerja yang dilakukan mereka.

Pemilihan semula jadi (natural selection) pada gen PDE10A telah menyebabkan saiz limpa orang Bajau lebih besar dan memberikan mereka takungan sel darah merah beroksingen yang lebih besar.

2. Mutasi genetik Limone

arteri tersumbat

Pasangan Cristoforo Pomaroli dan Rosa Giovanelli dikurniakan seorang anak lelaki pada tahun 1780 di sebuah bandar kecil di Itali. Mereka tidak tahu bahawa anak mereka itu dilahirkan dengan kecacatan mutasi yang boleh dianggap sebagai 'bertuah'.

Budak lelaki itu mengalami mutasi pada protein yang digelar sebagai Apolipoproteina A-1 Milano yang melindungi dirinya daripada mengalami masalah arteri tersumbat disebabkan kolesterol. Penyakit itu dikesan daripada salah seorang keturunannya kira-kira hampir 200 tahun kemudian.

Kini, seramai 38 orang keturunannya yang mendiami bandar Limone di Utara Itali mewarisi genetik unik ini. Kecacatan genetik ini membuatkan mereka hampir kebal kepada penyakit jantung dan strok. Mereka semua merokok, makan makanan berlemak dan tidak risau tentang masalah arteri tersumbat.

3. Tidak merasai kesakitan

keluarga marsili 311

Terdapat satu keluarga di Itali bernama Marsili yang tidak dapat merasai kesakitan akibat sejenis mutasi genetik yang sangat jarang berlaku. Seramai enam orang ahli keluarga Marsili mengalami keadaan unik ini.

Ahli keluarga Marsili yang mengalami mutasi ini sering tidak menyedari bahawa mereka mengalami kecederaan seperti patah tulang dan tetap meneruskan aktiviti seperti biasa kerana tidak merasai kesakitan. 

Mereka juga tidak memerlukan sebarang ubat bius ketika menjalani pembedahan. Saintis melakukan kajian terhadap keadaan yang menimpa keluarga Marsili ini agar dapat menghasilkan ubat penahan sakit yang lebih berkesan di masa hadapan.

4. Kambing Labah-labah

kambing labah labah

Seorang pakar genetik bernama Randy Lewis di Utah State University telah mencipta apa yang digelarnya sebagai "Spider-Goats." Dia telah mengambil gen yang mengekod benang sutera pada labah-labah dan meletakkannya pada DNA kambing yang mendorong pengeluaran susu pada kantung susu kambing.

Randy telah melakukan ujian itu pada seekor kambing yang bernama Freckles. Apabila Freckles menghasilkan susu, susunya penuh dengan protein sutera labah-labah yang lebih kuat daripada baju kalis peluru Kevlar dan sesuai digunakan untuk penyembuhan ligamen.

Randy mendakwa dia melakukan ujian biologi sintetik ini pada kambing kerana ia lebih mudah untuk dihasilkan dalam kuantiti yang banyak berbanding pada labah-labah.

5. Sindrom kaki burung unta

vadoma

Terdapat satu kaum di Utara Zimbabwe yang dikenali sebagai kaum Vadoma. Mereka terkenal kerana sebahagian kecil populasi kaum itu mengalami sindrom yang dikenali sebagai 'Kaki Burung Unta' atau ectrodactyly yang disebabkan mutasi pada kromosom nombor 7.

Mutasi ini menyebabkan mereka hanya mempunyai dua jari kaki sahaja. Mereka masih mampu berjalan tetapi sukar untuk berlari. Walau bagaimanapun, keadaan kaki mereka membantu untuk memanjat pokok dengan lebih mudah berbanding orang biasa.

6. Mutasi hilang keseimbangan

mutasi keluarga turki

Terdapat satu keluarga di Turki yang berjalan merangkak menggunakan kedua-dua kaki dan tangan seperti haiwan. Keadaan ini adalah disebabkan sindrom yang jarang berlaku di mana ia menyerang kawasan otak yang mengawal keseimbangan.

Mutasi ini menghalang protein daripada mengagihkan molekul lemak dengan betul dalam sel sehingga menyebabkan sel saraf mereka rosak dan menyebabkan kehilangan keseimbangan badan.

Dalam istilah perubatan, keadaan ini dirujuk sebagai Cerebellar Ataxia, Mental Retardation and Dysequilibrium Syndrome atau singkatannya CAMRQ.



Hakcipta iluminasi.com (2017)