keluarga fugate

Di satu kawasan pedalaman yang terletak di Kentucky, Amerika Syarikat jauh daripada orang ramai, sebuah keluarga hidup sendirian hanya sesama mereka.

Semuanya dilakukan akibat daripada keadaan luar biasa yang dialami oleh ketua keluarga mereka, seorang lelaki yang bernama Martin Fugate, seorang warga Perancis yang berhijrah ke situ bersama isterinya.

Nasib Martin agak malang sejak kecil lagi. Ekoran dilahirkan dalam keadaan luar biasa, ibu bapanya meninggalkan dia di rumah anak yatim sejak dia bayi lagi.

Zaman dia membesar dipenuhi dengan ejekan rakan sebaya. Ini kerana dia dilahirkan dengan keadaan yang dipanggil methemoglobinemia (MetHb) yang menyebabkan kulitnya berwarna biru.

Pertemuan satu billion dalam satu

blue family

Faktor yang membuatkan kisah ini menjadi lebih unik adalah pertemuan Martin dengan isterinya, seorang wanita bernama Elizabeth Smith. Elizabeth adalah seorang warga Kentucky yang dikenali Martin, sebelum mereka bersetuju untuk berkahwin.

Sesuatu yang tidak diketahui mereka, Elizabeth juga adalah pembawa gene resesif penyakit yang sama serta mampu memindahkan penyakit itu kepada anak-anaknya. Bagaimana peluang untuk seorang lelaki dan seorang perempuan dari dua buah negara bertemu dengan kedua-duanya mempunyai genetik serupa berlaku? 1 billion dalam 1!

Hasil perkahwinan mereka, kedua-duanya dikurniakan 7 orang anak dengan 4 daripadanya mempunyai kulit berwarna biru, sementara 3 kali walaupun tidak menunjukkan abnormaliti secara tampak - tetap membawa gene bersifat dorman dalam tubuh mereka.

Walaupun berkulit biru, secara keseluruhannya setiap anggota keluarga mereka sihat daripada semua aspek dengan Martin dan Elizabeth sendiri berumur panjang.

Perkahwinan sumbang mahram yang menjadi punca

waris keluarga fugate

Pada zaman tersebut, tempat yang mereka duduki yang dinamakan sebagai Troublesome Creek tidak mempunyai ramai penduduk. Hanya ada lima keluarga menetap di situ menyebabkan pilihan untuk perkahwinan sangat-sangat terhad.

Oleh kerana masalah itu, sudah jadi kebiasaan dianjurkan perkahwinan di antara sepupu dengan sepupu sesama mereka, sekiranya tiada pasangan yang sesuai untuk dikahwinkan.

Bagaimanapun, oleh kerana kondisi unik keluarga Fugate khasnya empat anak Martin dan Elizabeth, pilihan mereka pastilah lebih rumit.

Zachariah anak kepada pasangan tersebut menghadapi kesukaran untuk mendapatkan pasangan, jadi Martin dan Elizabeth memilih untuk mengahwinkan beliau dengan adik kepada Elizabeth yang juga makciknya sendiri.

Tindakan inilah yang menyebabkan wujudnya keturunan mereka yang mempunyai genetik methemoglobinemia yang sangat tinggi, kondisi ini seterusnya kekal selama lebih 150 tahun, hasil daripada perkahwinan itu.

Kajian pertama oleh penyelidik

keluarga kulit biru kentucky

Dr. Madison Cawein, seorang pakar perubatan dari University of Kentucky's Lexington Medical Clinic mendengar khabar angin tentang kewujudan sebuah keluarga berkulit biru yang hidup secara terpencil, sekitar tahun 1960.

Seorang penyelidik yang sebelum itu turut sama terlibat dalam pembentukan antidot bagi cholera serta dadah yang mampu mengawal penyakit parkinson, Madison mula hadir mencari di mana tinggalnya keluarga Fugate. Pencariannya berhasil setelah berjaya menemui seorang jururawat bernama Ruth Pendergrass, yang mengakui pernah merawat seorang wanita berkulit biru gelap di kliniknya.

Usaha mencari waris keluarga Fugate di kawasan yang dipercayai menjadi tempat tinggal mereka berdepan kesukaran, kerana mereka memilih untuk menghilangkan diri setiap kali ditemui. Sehinggalah pada satu hari dua individu berkulit biru bernama Patrick dan Rachel Ritchie hadir ke klinik. Secara kebetulan pula Madison ada di situ.

Usaha untuk mendapatkan maklumat daripada adik beradik itu agak sukar kerana kedua-duanya enggan bercakap, bagaimanapun Madison berjaya mendapatkan sampel darah dari mereka.

Ujian yang dilakukan ke atas darah kedua-duanya mendapati mereka mempunyai sejenis penyakit genetik ganjil yang sangat jarang ditemui iaitu methemoglobinemia, kondisi abnormal yang menukarkan kulit menjadi biru disebabkan oleh lebihan kuantiti methemoglobin dalam darah.

Oleh kerana methemoglobin merupakan sejenis sel darah yang berwarna biru, seseorang yang menghidapi lebihan methemoglobin walaupun dalam peratusan yang kecil - akan mengalami masalah kulit kebiru-biruan.

Mula menemui solusi

waris martin fugate

Madison sedar, untuk membolehkan dia mengkaji dengan lebih mendalam dia memerlukan lebih banyak sampel darah. Berdasarkan rekod klinik, dia memandu ke alamat tempat tinggal adik beradik Ritchie yang tinggal di sebuah klinik bernama Hardburly.

Partick dan Ritchie membawa Madison untuk bertemu salah seorang pakcik mereka, yang turut sama mengalami kondisi serupa. Pertemuan itu membawa Madison kepada Bessie Fugate, salah seorang waris keluarga Fugate yang masih hidup dan mendapatkan sampel darah beliau.

Hasil daripada sampel-sampel darah yang diambil, Madison berjaya menemui solusi kepada masalah mereka. Darah mereka perlu dicampurkan dengan bahan yang akan mengaktifkan pertukaran methemoglobin kembali kepada bentuk asalnya, seterusnya menukarkan warna kulit mereka pada warna yang sepatutnya. Bagaimanapun, bahan itu hanya akan bertindak untuk satu tempoh tertentu.

Madison memandu kembali ke rumah Patrick dan Ritchie, menyuntik mereka dengan bahan methylene blue yang sudah disediakan - seterusnya melihat di depan matanya warna kedua beradik itu bertukar normal. Dia mengunjungi beberapa keluarga lain lagi yang mengalami masalah serupa, menyuntik dan membekalkan mereka dengan pil yang perlu diambil setiap hari.

Oleh kerana bahan methylene blue akan dirembeskan melalui saluran kencing, kesannya akan berkurangan jadi setiap orang yang menghadapi masalah itu perlu mengambil pil itu setiap hari.

Warisan darah biru lebih 150 tahun lamanya

ben stacy dewasa

Berjaya menemui solusi sementara, Madison kemudiannya memilih untuk melakukan kajian tentang asal-usul keluarga Fugate yang sangat menarik minatnya bagi menentukan bagaimana genetik mereka yang berkulit biru, berpindah dari satu generasi ke generasi seterusnya.

Berdasarkan rekod kelahiran serta bantuan ahli keluarga yang masih ada, Madison berjaya mendapatkan salasilah keturunan Fugate, mengenalpasti perkahwinan Zachariah dengan makciknya sebagai punca utama mengapa keganjilan ini terus diwarisi anak beranak mereka.

Selepas itu, perkahwinan yang berlaku di antara sepupu-sepupu di kalangan keluarga Fugate turut sama menyebabkan keganjilan itu berterusan. Selepas zaman semakin moden dan jalan akses kepada kawasan mereka dibuka, keluarga Fugate mula berkembang dan keluar daripada kawasan Troublesome Creek, menyebabkan penyakit ini semakin jarang berlaku.

Kes terakhir keturunan berkulit biru keluarga Fugate berlaku pada tahun 1982, semasa Benjamin Stacy dilahirkan.

Kelahiran beliau mengejutkan doktor kerana kulitnya yang biru, menyebabkan doktor memilih untuk melakukan pertukaran darah selepas beberapa ujian yang dijalankan mendapati dia sihat tanpa ada apa-apa penyakit.

Nasib baiklah nenek beliau ada di situ semasa kelahirannya dan memberitahu bahawa kulit Benjamin sama seperti salah seorang moyang beliau, wanita bernama Luna Fugate yang dilaporkan mempunyai kulit yang sangat biru warnanya. Perkara itu disahkan oleh bapa Benjamin, Alva Stacy.

Mendengar penjelasan itu, pihak doktor membatalkan hasrat mahu melakukan pemindahan darah, melakukan beberapa ujian tambahan sebelum mengesahkan apa yang berlaku pada Benjamin merupakan satu abnormaliti genetik.

Selang beberapa bulan, kulit Benjamin berubah warna menjadi kemerah-merahan disebabkan dia hanya mempunyai sebahagian saja genetik yang mampu mengubah warna kulit beliau. Hanya ketika dia marah atau sejuk, barulah kulitnya akan bertukar menjadi kebiru-biruan disebabkan faktor genetik di dalam badannya.

Rujukan

Indiana University



Hakcipta iluminasi.com (2017)